“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名字，背后的真相却是罕见病。据《工人日报》报道，对罕见病诊治这一国际性难题，我国正摸清罕见病发病“底数”，迈出加强诊疗体系建设的关键一步。目前，国家卫健委已成立国家罕见病诊疗与保障专家委员会，并要求从下月起新诊断病例，发现一例，登记一例，努力实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理。

目前，我国罕见病发病人数至少在2000万以上。现阶段，罕见病的诊疗存在两大痛点。首先，误诊、漏诊率较高，约有六成的罕见病患者遭遇过误诊。就拿“小胖威利综合征”来说，其外部症状表现为暴饮暴食、肥胖、发育迟缓等，极易被误诊为脑瘫、重症肌无力等疾病。罕见病药物的不可及与不可负担是另一大痛点。我国已印发第一批罕见病目录，然而，目录中121种疾病的300多万名罕见病患者仍然面临着疾病诊断后无药可治、治疗药物未在中国上市、治疗药物虽已上市但价格高昂尚未纳入医保等难题。

针对两大痛点，我国推出了一系列举措。例如，针对误诊、漏诊，建立全国罕见病诊疗协作网，并遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院，对患者进行相对集中诊疗和双向转诊。平台的建立非常重要，它不仅可以作为诊疗平台，利用远程诊疗等技术手段不断完善，而且可以成为一个病例收集与分析，并在此基础之上开展交流研讨、医疗教育的平台。

再例如，为提高罕见病药品用药的可及性，对临床急需的境外罕见病新药，国家药监局已会同国家卫健委建立专门通道进行审评审批，专门通道的药品将在3个月内完成审评。与此同时，在我国已经获批上市的55种罕见病治疗用药中，目前已有32种被纳入国家医保药品目录，其中5种是2019年目录调整中新增的。

好的措施有了，接下来，就要不断提高其社会知晓度。据悉，我国第一批罕见病诊疗指南已印发。指南，就是非常不错的普及工具，不仅应有专业的医务人员版，也应推出通俗的家庭教育版。如果让准父母及父母们多了解一些罕见病知识及诊疗信息，他们不仅可以早做预防，加强怀孕前、怀孕中和新生儿出生后的“三级”筛查和检测，而且能够尽早察觉相关症状，尽快找到合适的医院，这是“早发现”的关键一环，也是罕见病防治的“基石”。 （胡俊）

来源：广州日报

作者：胡俊

编辑：朱婷劼